[발달심리학 15] 유전자의 표현 방식

유전자는 어떻게 표현되는가?

유전자의 표현 방식은 매우 복잡하며, 단순히 한 가지 패턴으로 설명될 수 없다. 인간의 유전적 표현에는 단순 우성-열성 유전, 공우성, 성-관련 유전, 유전적 각인, 그리고 다중 유전자 유전(poly genic inheritances) 등 다섯 가지 주요 패턴이 있다. 각각의 패턴은 유전형(genotype)과 표현형(phenotype) 간의 관계를 이해하는 데 매우 중요한 역할을 하며, 이는 다양한 생물학적 현상을 설명하는 데 필수적이다.

단순 우성·열성 유전

단순 우성·열성 유전은 가장 기본적인 유전 패턴 중 하나로, 많은 인간의 특성들이 단일 유전자 쌍에 의해 결정된다. 이 유전자 쌍은 대립유전자(alleles)라 불리며, 각각 부모로부터 하나씩 물려받아 형성된다. 이러한 개념은 19세기 오스트리아의 수사였던 멘델(Gregor Mendel)에 의해 처음 제시되었다. 그는 완두콩을 이용한 교배 실험을 통해 유전 형질이 부모로부터 자손에게 전달되는 방식에 대한 중요한 발견을 끌어냈다. 그의 실험 결과는 우성(dominant)과 열성(recessive) 유전자의 개념을 확립하는 데 기여했으며, 오늘날 우리가 유전학을 이해하는 데 중요한 기초를 제공한다.

 

우성과 열성의 개념

우성 유전자와 열성 유전자는 특정 형질이 표현형으로 나타나는 방식을 결정하는 주요 요인이다. 예를 들어, 사람의 시력을 결정하는 유전자 쌍을 생각해 보자. 대부분의 사람은 원거리 물체를 선명하게 볼 수 있는 정상시력을 가지고 있다. 이는 우성 대립유전자(dominant allele)에 의해 결정되며, N으로 표시된다. 반면, 근시(myopia)는 열성 대립유전자(recessive allele)에 의해 결정되며, n으로 표시된다. 만약 한 사람이 정상시력 유전자(N)와 근시 유전자(n)를 모두 물려받았다면, 이 사람은 정상시력을 가지게 되는데, 이는 정상시력 유전자가 우성으로 작용하기 때문이다. 이와 같은 대립유전자 간의 관계를 이해하기 위해, 우리는 세 가지 가능한 유전형을 상상할 수 있다. 첫째, 두 개의 정상시력 유전자(NN)를 가진 사람은 정상시력을 가지며, 이는 동형접합자(homozygote)로 불린다. 둘째, 두 개의 근시 유전자(n)를 가진 사람은 근시를 가지며, 이 역시 동형접합자로 불린다. 셋째, 하나의 정상시력 유전자(N)와 하나의 근시 유전자(n)를 가진 사람은 정상시력을 가지지만, 이형접합자(heterozygote)로 불리며, 자손에게는 두 유전자 중 하나를 물려줄 가능성이 있다.

 

유전형과 표현형의 관계

유전형과 표현형 간의 관계는 매우 중요하다. 유전형이란 개체가 가진 유전자의 구성을 의미하며, 표현형은 그 유전형이 실제로 발현되어 나타나는 특성을 의미한다. 예를 들어, 정상시력을 가진 사람은 NN 또는 N의 유전형을 가질 수 있다. NN인 경우, 이 사람은 정상시력 유전자만을 가지고 있으며, 자손에게도 정상시력 유전자만을 물려준다. 반면, N인 경우, 이 사람은 정상시력을 가지지만, 자손에게는 정상시력 유전자 또는 근시 유전자를 물려줄 가능성이 있다.

 

 이형접합자인 N인 부모가 자녀에게 어떤 유전형을 물려줄지는 여러 가지 가능성이 존재한다. 예를 들어, 부모가 각각 정상시력 유전자(N)와 근시 유전자(n)를 가지고 있다면, 자녀는 NN, N, n의 유전형을 가질 수 있으며, 각각 정상시력 동형접합자, 정상시력 이형접합자, 그리고 근시 동형접합자가 될 수 있다. 이 경우, 자녀가 근시가 될 확률은 약 25%로, 이는 부모가 근시 유전자를 보유한 이형접합자인 경우에 발생할 수 있다.

 

다양한 유전적 특성

정상시력과 근시와 같은 단일 유전자 쌍에 의해 결정되는 특성은 5,000개 이상의 인간 속성 중 하나에 불과하다. 그러나 인간의 유전적 특성은 이보다 훨씬 더 복잡한 메커니즘에 의해 결정될 수 있다. 예를 들어, 공우성(co-dominance)은 두 대립유전자가 모두 표현형에 나타나는 경우를 말하며, 대표적인 예로 AB형 혈액형이 있다. AB형 혈액형은 A형과 B형 유전자가 각각 독립적으로 발현되어 나타나는 결과이다. 성-관련 유전(sex-linked inheritance)은 특정 유전자가 X염색체와 Y염색체에 자리 잡고 있어, 남성과 여성 간의 유전 형질 발현 차이를 초래하는 경우를 설명한다. 이는 혈우병이나 적록색맹과 같은 성-관련 질병을 통해 잘 나타난다.

 

 또한, 유전적 각인(genetic imprinting)은 특정 유전자가 부모로부터 물려받았을 때, 서로 다르게 발현되는 현상을 의미한다. 이는 부모의 유전자 중 하나가 특정 형질에 대한 발현을 억제하거나 촉진하는 방식으로 작용할 수 있으며, 이러한 메커니즘은 특정 질병이나 특성에 큰 영향을 미칠 수 있다. 다중 유전자 유전(poly genic inheritance)은 여러 유전자가 함께 작용하여 하나의 표현형을 결정하는 경우를 의미하며, 이는 키, 피부색, 지능 등 복잡한 특성에서 자주 발견된다.

 

이렇듯 다양한 유전적 메커니즘들은 인간의 생물학적 다양성을 이해하는 데 필수적인 역할을 한다. 유전학은 이러한 지식을 바탕으로 질병의 예방과 치료, 다양한 생물학적 연구에 기여하고 있으며, 인간의 유전적 특성을 더욱 깊이 이해하는 데 중요한 도구가 되고 있다. 유전자의 표현 방식에 대한 이해는 단순히 유전적 특성을 설명하는 것에 그치지 않고, 개개인의 건강과 질병 예방, 더 나아가 생명과학 전반에 걸친 중요한 문제들을 해결하는 데 핵심적인 역할을 한다.