[발달심리학 16] 성관련 유전

공우성

유전자의 대안적인 형태들이 항상 Mendel의 단순한 우열 패턴을 따르는 것은 아니다. 어떤 것들은 공우성(co dominance)이다. 그들이 만들어내는 표현형은 두 유전자들 간의 타협점 이다. 예를 들면, 혈액형 A와 B에 대한 대립유전자는 같은 정도의 표현력을 갖고 있어 하나가 다른 것보다 우세하지 않다. 혈액형 A에 대한 대립요전자 하나와 B형에 대한 대립유 전자 하나를 유전 받은 이형접합자의 사람은 혈액 속에 A항원과 B항원을 동일 비율로 갖고 있다. 따라서 혈액형이 AB인 사람은 유전적 공우성의 원리를 예증하는 것이다. 2개의 이형접합 대립유전자 중의 하나가 다른 것보다 우세하지만 열성 대립유전자의 효과를 모두 차폐하지 못할 경우 또 다른 유형의 공우성이 발생한다. 이 "불완전 우성"의 예 중 "겸상적혈구 특성"은 주목할 만하다. 아프리카계 미국인 중 약 8%(백인이나 아시아계 미국인은 상대적으로 발생률이 낮음)가 이 속성에 대한 이형접합자인데, 이들은 열성 "겸상적혈구" 대립유전자도 갖고 있다(미국 의약연구소, 1999). 하나의 겸상적혈구 유전자는 그 사람의 일부 적혈구 세포들을 이상한 초승달이나 낫 모양으로 만든다(그림 3.6 참조). 겸상적혈구들은 함께 무리 지어 순환계를 통한 산소운반을 적게 만드는 경향이 있으므로 때로는 문제가 된다. 그러나 높은 고도에서의 극심한 신체적 탈진이나 마취 중처럼 산소부족을 느끼지 못한다면, 이 겸상적혈구 "운반자(보인자)들은 관절부종이나 피로처럼 순환계 질병의 명확한 증후군들을 경험하지 못한다(Strachan & Read, 1996). 2개의 열성 겸상적혈구 유전자를 유전 받은 사람들에게 그 결과는 매우 심각하다. 그들 은 겸상적혈구 빈혈증(anemia)이라 불리는 심각한 혈액장애를 앓는 경향이 있다. 이 혈액장애는 많은 적혈구를 낫 모양으로 만들고 산소를 비효율적으로 운반한다. 이 고통스러운 질병에 걸린 많은 사람들은 심장이나 신장질환 또는 호흡기 질환으로 아동기에 많이 죽는 다(미국 의약연구소, 1999).

성 관련 유전

어떤 특성들은 성염색체에 있는 유전자에 의해 결정되기 때문에 성 관련 특성들(sex- linked characteristics)이라 불린다. 사실, 이 성 관련 속성들의 대부분은 X염색체에서만 발견되는 열성유전자에 의해 만들어진다. 남녀 중 이 열성 속성들을 유전 받기 쉬운 쪽은 어느 쪽일까? 답은 남성들이다. 이 점은 적록색맹이라는 성 관련 특성을 갖고 쉽게 예증할 수 있다. 많은 사람이 적색과 녹색을 구분할 수 없는데, 이는 X염색체에서만 나타나는 열성유전자에 의해 발생한다. 정상 남성(XY)이 단지 한 개의 X염색체만 갖고 있다는 것을 기억하라. 그는 이 염색체를 어머니로부터 유전 받았다. 만일 이 X염색체가 색맹에 대한 열성유전자를 갖고 있다면 이 남성은 색맹이 될 것이다. 왜? 이 "색맹" 대립유전자의 효과를 상쇄시켜 줄 대응 유전자가 Y염색체에는 없기 때문이다. 반대로, 색맹의 부모로부터 단지 하나 의 열성유전자만 유전 받은 여자는 색맹이 되지 않을 것이다. 왜냐하면, 그녀의 두 번째 X 염색체에 있는 색 정상 유전자가 다른 색맹유전자를 지배하고 그 결과 그녀는 적색과 녹색을 구분할 수 있게 된다(그림 3.7 참조). 따라서 여성은 2개의 X염색체가 모두 색맹 열성 유전자를 갖고 있을 때만 색맹이 될 수 있다. 여성보다 남성 색맹이 더 많을 것이라는 생각이 즉각 들 것이다. 실제로, 100명 중 약 8명의 남성이 적색과 녹색을 구분할 수 없다. 이는 색맹 유전자 대 색 정상 유전자의 비율 이 약 1 : 12라는 것을 말해준다. 어떤 단일 X염색체가 색맹유전자를 포함할 가능성은 단 지 1/12이므로 여성이 이 유전자 2개를 유전 받을 확률은 1/12×1/12, 즉 144분의 1이다 (Burns & Bott ino, 1989). 색맹을 제외하고도 성 관련 특성들이 많다. 그리고 그들 중 대부분은 장애이다(Plomin 등, 1997). 혈우병(피가 응고되지 않는 병)이나 두 종류의 근육위축증, 시신경 퇴화, 특정 형태의 청각장애와 야맹증 등도 이에 포함되는 질병들이다. 이 질병들은 X염색체에 있는 열성유전자들에 의해 결정되기 때문에 남성들에게서 훨씬 더 많이 발생한다.

 

유전적 각인

최근까지도 유전학자들은 어떤 특성들은 대립유전자의 단일 쌍에 의해 영향받지만, 우리 가 지금까지 논의해 온 유전패턴에는 따르지 않는다는 사실 때문에 혼란스러워 해왔다. 예를 들어 당뇨병 아동들은 어머니보다는 아버지가 당뇨병 환자일 때 당뇨가 생기는 경 향이 더 많다. 그러나 경련성 동작이나 부적절한 웃음, 심각한 지적장애가 특징인 에인절만 증후군(angel man syndrome)은 전형적으로 아버지가 아니라 어머니에게서 유전되는 경우이다(Plomin 등. 오늘날 우리는 유전의 "부모 특이적" 패턴들이 유전적 각인 (genetic imprinting)-특별한 유전자 쌍이 생화학적 표지가 되어있어서 부모 중 오직 한 사람의 대립유전자만 표현되는 과정 때문이라는 것을 알고 있다. 유전적 각인이 되는 대립유전자는 그리 많지 않다. 그리고 유전적 각인이 모든 사람에게서 명백히 발생하는 것도 아니다(Strachan & Read, 1996). 현재, 유전적 각인의 원인은 거의 밝혀지지 못했으며, 그것의 진화적 의미조차 알려지지 않았다.

 

다중유전자 유전

지금까지 우리는 단일 대립유전자 쌍이 영향을 주는 특질들에 대해서만 생각해 왔다. 그러나 대부분의 중요한 인간 특성들은 많은 쌍의 대립유전자에 의해 영향받는다. 이런 특성을 다중유전자 특질(poly genic traits)이라 부른다. 이 유전의 예로는 키, 체중, 지능, 피부색, 기질 속성들, 암에 대한 취약성 등이 포함된다(Plomin 등, 1997). 키는 3쌍의 유전자에 의해 영향받기 때문에 AA, BB, CC는 거인을 만드는 반면에 aa, BB, cc는 난쟁이를 만드는 경향이 있다는 것을 상상해 보라. 평균 키인 한 쌍의 부부(예를 들어, Aa, BB, Cc 유전형의)는 스물일곱 가지의 상이한 유전형을 가진 아이들을 낳을 수 있다. 평균 키를 나타내는 유전자 조합이 아주 큰 키나 아주 작은 키를 요구하는 조합보다 더 많을 것 같다. 따라서 상이한 많은 표현형을 가진 사람들이 존재한다는 것과 극단적인 사람들보다 평균 근처에 있는 사람들이 더 많다는 것을 예상할 수 있다. 키나 다른 대부분의 측정 가능한 인간 특대질들도 많은 인구들에 바로 이 방식으로 분포되어 있다. 오늘날도 얼마나 많은 대립유전자 쌍들이 신체적 크기(키), 지능, 기타 다중유전자 특 질에 영향을 주는지에 대해 잘 모른다. 우리가 말할 수 있는 것은, 환경적 영향과 상호작용하는 미지의 많은 유전자들이 대부분의 중요한 인간 특성에서 매우 다양한 개인차를 만들어 낸다는 것이다.